Irreversibler Netzhautschaden durch Pseudoxanthoma elasticum - PXE
Beim PXE kommt es aufgrund der zugrundeliegenden genetischen Veränderung zu Einlagerungen von Mineralsalzen und damit zu einem typischen Aufquellen und Brechen der elastischen Fasern in der Lederhaut. Sichtbar wird dies vor allem seitlich am Halsbereich, in den Achselhöhlen und den seitlichen Rumpfpartien. Typischerweise treten die Hautveränderungen zu Beginn der Pubertät auf und schreiten in den folgenden Jahrzehnten mit unterschiedlicher Geschwindigkeit fort.
Während von den nach außen sichtbaren Hautveränderungen keinerlei Gefahr ausgeht, können Gefäßverkalkungen zu Durchblutungsstörungen mit entsprechenden Folgen führen.
Durch Defekte an der Netzhaut der Augen kann es außerdem zu erheblichen Sehbeeinträchtigungen durch Atrophien (schwarzer Pfeil) kommen. Diese verursachen teils stark einschränkende zentrale Ausfälle im Gesichtsfeld: In der OCT (unteres Bild) kann man gut das Fehlen der Fotorezeptorenschicht erkennen (rote Kreise).
Blickdiagnostisch bezeichnend sind Defekte in der Bruch-Membran, die als "angioid-like-streaks" sichtbar werden (weiße Pfeile oberes Bild).
Ophthalmologischerseits sind regelmäßige Kontrollen mit der OCT entscheidend, um so Gefäßneubildungen mit daraus resultierenden Flüssigkeitseinlagerungen an der Stelle des schärfsten Sehens (Makulaödem) frühzeitig zu erkennen und ggf. mit Medikamenteneingaben entgegenzuwirken.
BLOG BESCHREIBUNG
Ein Grundverständnis für die häufigsten Augenerkrankungen soll durch das Stöbern in diesem Blog gewonnen werden. Aber auch unterschiedliche Phänomene einem unserer wichtigsten Sinne sollen hier verständlich gemacht werden. Weiter unten auf dieser Seite haben Sie auch die Möglichkeit, verschiedenste Verständnisfragen das Sehen und das Auge betreffend anonym zu stellen oder ein Kommentar zu hinterlassen. Ob wir die Fragen dann beantworten oder zu den Themen von besonderem Interesse einen neuen Blogbeitrag erstellen, bleibt zunächst offen. Individuelle Fallbesprechungen bleiben natürlich weiterhin ausschließlich der Sprechstunde in unserer Praxis vorbehalten. Bitte auch nicht für Terminangelegenheiten oder Ähnliches missbrauchen! Wird ignoriert werden!
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